Pemeriksaan Klinis Microcephaly

Pemeriksaan Klinis Microcephaly

kasus dan pemeriksaan lengkap microcephaly

Sobat secangkir terapi, penyakit microcephaly,  para peneliti mengatakan bahwa anak-anak dengan gangguan penyakit microcephaly disebabkan karena mutasi pada gen di tubuh atau disebut dengan centrosomal atau NDE.

Gen centrosomal NDE terjadi pembelahan sel yang unik dimana dalam studi penelitian yang dilakukan oleh American Journal of Human Genetik pada tahun 2011 itu mengukur lingkar kepala penderita dan ditemukan deviasi rata-rata lingkar kepala pada anak dibawah umur 5 tahun.

Bentuk khas microcephaly adalah ukuran kepala kecil dari anak seumuranya dan gangguan yang terlihat adalah anak yang menderita microchepaly mempunyai kecerdasan dibawah rata-rata sehingga tumbuh kembang anak tersebut menjadi terganggu.

Pemeriksaan Klinis Microcephaly

Perkembangan otak pada anak microcephaly pada umumnya diakibatkan oleh penyakit tulang tengkorak kepala yang menutup secara lebih dini.

Definisi

Microchepaly adalah kondisi neurologis yang jarang terjadi dimana kepala bayi secara signifikan lebih kecil dari anak-anak lain pada usia dan jenis kelamin yang sama.

Epidemiologi

  • Ada keterkaitan antara penyakit virus Zika dengan anak microcephaly dimana ditemukan kasus 1168 di Brasil dan rata-rata dengan keluhan kepala yang kecil
  • Jenis kelamin laki-laki dan perempuan sebanding dengan gangguan microcephaly
  • Rata-rata lingkar kepala penderita microchepaly kecil
  • Ditemukan kasus lain  microcephaly 2 kasus di cape verde, Kolombia ada 7 kasus, Polinesia Perancis 8 kasus
  • Ibu yang terinfeksi virus Zika terdapat igM Zika Positif dimana kecenderungan ibu hamil dengan kelahiran microcephaly

Anamnesa

Pasien datang dengan keluhan lingkar kepala kecil, dahi miring ke kanan, telinga menjadi besar, penurunan penglihatan dan ada kejang.

Sebelumnya ibu penderita tes laboratorium darah terdapat positif igM dan saat melahirkan anak terlihat kepala penderita menjadi kecil dan berbeda dengan bayi pada umumnya.

Pemeriksaan Fisik dan Penunjang

Pemeriksaan Fisik

  • Lingkar kepala 18-23 cm
  • Berat badan normal 1300 gram
  • Panjang badan normal
  • Lingkar dada normal
  • Telinga membesar
  • Lingkar kepala berkurang dari bayi normal lingkar kepala 33 cm, bayi microcephaly hanya 18 cm

Pemeriksaan Penunjang

  • Foto Rontgen memperlihatkan kepala mengecil dan terdapat perubahan rongga tengkorak kepala abnormal ke arah sinistra
  • CT Scan dan MRI kepala anak microcephaly terdapat sinostosis sutura sagitalis dan koronarius
  • USG menunjukkan diameter biparietal standar dari rata-rata diameter biparietal

Diagnosa

Keterbatasan gerak

  • Penderita kesulitan dalam koordinasi anggota gerak atas
  • Ekstremitas tubuh lemas dan seperti lumpuh

Fungsi Tubuh dan Struktur Tubuh

  • Keterbatasan gerak leher, bahu dan kepala
  • Penderita banyak diam dan pasif tidak bergerak di kamar tidur bayi

Partisipasi restriksi

  • Kelemahan dalam menggerakkan anggota gerak tubuh bagian atas
  • Penderita sering tidur

Diagnosa Berdasarkan ICF

Kelainan bentuk kepala pada anak dengan keluhan lingkar dan bentuk kepala mengecil dan mengalami sesak, batuk dan kurang aktif bergerak di kamar tidur bayi.


Rencana Penatalaksanaan Terapi

Tujuan

  • Memulihkan fungsional gerak tubuh agar penderita tidak pasif di kamar tidur
  • Jika anak microcephaly mulai dewasa harus dilakukan terapi bicara sehingga penderita dapat bicara normal pada anak usia seumurannya

Prinsip Terapi

  • Merangsang anak berbicara
  • Melatih motorik pada anak

Edukasi

  • Terapi bicara atau speech therapy
  • Mengajarkan kepada keluarga agar bisa memberdayakan kesehatan penderita microchepaly

Kriteria Rujukan

  • Dokter Umum
  • Dokter anak
  • Fisioterapi
  • Terapi Bicara
  • Okupasi Terapi
  • Orthetik Prostetik

Prognosis

Prognosis kasus penyakit microcephaly pada umumnya setelah lahir tidak mampu hidup lama dan beberapa yang bertahan dapat hidup dan menjadi dewasa tapi dengan keluhan retardasi mental dan kelainan motorik seperti hemiplegia, diaplegi spastik dan kecerdasan dibawah rata-rata.

Sarana dan Prasarana

  • Ruang khusus anak atau poli anak
  • Ruang terapi khusus untuk penderita microcephaly untuk melatih bicara, melatih fungsional tubuh, melatih keterbatasan gerak

Kode Penyakit Microcephaly

  • Kode ICD: ICD-10 (Q02) dan ICD-9 
  • Kode ICF:b1b3s1s4
DONASI LEWAT PAYPAL Mohon bantu berikan donasi apabila artikel ini memberikan manfaat. Donasi akan kami gunakan untuk pengembangan dan hidup yang lebih baik. Terima kasih.