Pemeriksaan Klinis Down Sydrome

Sobat secangkir terapi, anak dengan gejala down syndrome disebabkan oleh kelainan genetik dengan trisomi 21 yang berjumlah 3 buah, pada anak normal jumlah trisomi adalah 2 buah.

Anak down sindrom mempunyai bentuk wajah universal dimana semua wajah anak baik itu anak orang bule, arab, hispanik, negro, asia, eropa adalah wajah sama dengan ciri khas wajah mongoloid dan memerlukan pemeriksaan klinis untuk menunjang dan menegakkan diagnosa seperti berikut ini:

Pemeriksaan Klinis Anak Down Syndrome

Definisi

Down Syndrome adalah kelainan yang menyebabkan penderita mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan (lambat bicara, duduk, jalan) dan mengalami kecacatan dasar (bentuk kepala datar, hidung pesek, dll) dan mempunyai kelemahan fisik (mudah lelah dan sakit) serta memiliki kecerdasan (IQ) yang relatif rendah (25-70) dibandingkan dengan anak normal.

Epidemiologi

Hasil penelitian pada anak down syndrome pada tahun 2013 di Amerika bahwa 73% dari anak down syndrome mampu berdiri dan mulai melangkah untuk jalan pada usia 24 bulan atau 2 tahun.

Penderita down syndrome mampu berjalan hanya 40% diatas umur 2 tahun dan dalam 20 tahun kejadian kasus down syndrome meningkat dengan pesat dengan perbandingan 1:700 dari kelahiran anak.

Di negara Indonesia menurut Yayasan Penderita Anak Cacat (YPAC) memperkirakan ada kurang lebih 300.000 anak down syndrome atau Indonesia menyumbang 3,75% dari populasi anak dengan gejala down syndrome dunia.

Untuk kasus dunia yang menderita down syndrome ada sekitar 8 juta anak yang menderita dan hal ini ada peningkatan dari prevalensi kejadian kasus down syndrome selama 20 tahun terakhir ini.

Anamnesa

Pasien datang dengan keluhan belum bisa jalan dan wajah terlihat khas yaitu wajah universal dengan umur anak 5 tahun dan belum mampu untuk berbicara dengan lancar.

Riwayat penyakit

• Riwayat kehamilan karena ibu melahirkan pada usia tua?
• Memiliki keluarga dengan riwayat down syndrome, seperti ayah, ibu, kakek, nenek yang menderita down syndrome
• Hipersensitif karena mengalami gangguan taktil dan propioseptik?
• Kesulitan dalam beraktivitas secara fisik dan mengalami gangguan berpikir dan kognisi?

Pemeriksaan Fisik dan Penunjang

• Kognitif : ada gangguan
• Koordinasi : ada gangguan
• Sensorik : Hipersensitif
• Motorik : Perlambatan gerak tangan dan tungkai
• Tonus otot : tidak ada kenaikan tonus otot
• ROM : ada keterbatasan gerak pada ankle dan lutut
• Fungsi gerak: Normal tapi lambat

Pemeriksaan Penunjang

• Ultrasonography (USG) untuk mengetahui kemungkinan ada kelainan pada bayi yang baru lahir
• Percutaneus Umbilical Blood Sampling (PUBS) untuk evaluasi  terhadap fetus

Diagnosa

Penegakan Diagnosa

• Keterbatasan gerak
• Gangguan merangkak, duduk, merangkak
• Struktur Tubuh dan Fungsi
• Hipersensitif dan hipotonus pada ekstremitas ata
• Hipersensitif pada ekstremitas bawah

Partisipasi Restriksi

Aktivitas sehari-hari terganggu

Diagnosa berdasarkan ICF

Gangguan merangkak, duduk, berdiri dan berjalan yang disebabkan hipersensitif dan hipotonus pada anggota gerak atas dan bawah sehingga mengganggu aktivitas sehari-hari.

Rencana Penatalaksanaan Terapi

Tujuan

• Untuk meningkatkan kemandirian dan kemampuan fungsional yang memungkinkan
• Untuk meningkatkan perkembangan anak
• Kemampuan kognisi tidak terjadi hambatan
• Koordinasi tubuh menjadi normal

Prinsip terapi

• Pasien mampu merangkak, duduk, berdiri dan berjalan dengan pola normal
• Latihan duduk ke berdiri
• Latihan merambat dalam posisi berdiri dengan normal

Edukasi

Mengajak penderita ke pantai untuk merangsang taktil dan propioseptif

Kriteria rujukan

• Dokter Anak
• Fisioterapi

Prognosis

Penderita bisa melakukan secara mandiri gerakan duduk, berdiri, berjalan dan seimbang dalam gerakan tubuh

Prognosis akan memburuk jika mental retardasi dibawah 95 dan tidak dilakukan terapi untuk melatih visiointelektualitas penderita dengan pendekatan interpersonal.

Sarana dan Prasarana

• Matras
• Mainan
• Bola
• Suport jalan

Kode Penyakit Down Syndrome

• Kode ICD:Q90
• Kode ICF: b7S7

Penulis: Sterno Pena Down Syndrome

Klik

DONASI LEWAT PAYPAL Mohon bantu berikan donasi apabila artikel ini memberikan manfaat. Terimakasih.