Mengenal Edward Syndrome (ES) Dan Pengobatan

kasus edward syndrome pada bayi



Mengenal Edward Syndrome


Etiologi ES

Sobat secangkir terapi, kasus Edward syndrome (ES) terjadi pada sekitar satu dari setiap 5.000 kelahiran hidup dan satu di setiap 5.000 kelahiran lahir mati.

Bayi perempuan mengidap lebih sering daripada bayi laki-laki. Perempuan tua berumur tiga puluhan memiliki risiko lebih besar untuk hamil anak dengan sindrom Edwards tetapi juga dapat dipungkiri terjadi dengan ibu muda.

Sindrom Edwards pertama kali dideskripsikan oleh John Hilton Edwards pada tahun 1960. Sindrom yang biasa disebut trisomi 18 ini merupakan suatu kelainan kromosom yang disebabkan adanya penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom autosomal nomor 18.


Mengapa hal tersebut bisa terjadi?

Manusia normal memiliki 46 kromosom, 22 pasang kromosom somatik (autosom dengan simbol 22AA) dan 1 pasang kromosom kelamin (gonosom dengan simbol XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki). Namun, pada beberapa kasus, terdapat variasi jumlah kromosom yang disebabkan oleh beberapa hal. Hal itu yang disebut aneuploidi. 

Aneuploidi menyebabkan adanya variasi jumlah kromosom, ada pasangan kromosom yang kekurangan satu kromosom, sehingga hanya tersisa satu kromosom (monosomi), ada pula yang kelebihan satu kromosom, sehingga pasangan kromosom tersebut memiliki tiga kromosom, disebut trisomi, seperti yang dijumpai pada Sindrom Edwards.

Kromosom Edward Syndrome

Seperti halnya sindrom Down, sindrom Edwards kerap terjadi seiring dengan usia ibu yang semakin meningkat tua. Seperti yang sudah dijelaskan di atas, penderita sindrom Edwards memiliki tambahan kromosom pada pasangan kromosom nomor 18 nya, tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi penderita. 

Tambahan jumlah kromosom ini bisa terdapat di keseluruhan sel somatik tubuh, bisa juga hanya terdapat di sebagian sel saja yang disebabkan karena translokasi. Efek dari tambahan kromosom ini sangat bervariasi, tergantung pada riwayat genetik dan kesempatan serta sejauh mana tambahan kromosom ini berperan.

bentuk muka bayi edward syndrome

Sel telur dan sel sperma yang sehat, masing-masing memiliki kromosom individu yang berkontribusi memberikan 23 pasang kromosom yang dibutuhkan untuk membentuk sel manusia normal dengan 46 kromosom. Kesalahan numerik dapat timbul pada salah satu dari dua meiosis dan menyebabkan kegagalan kromosom untuk berpisah ke dalam sel anak (nondisjunction). 

Hal ini menyebabkan kromosom ekstra, membuat jumlah haploid sebanyak 24, bukan 23. Fertilisasi sel telur atau inseminasi oleh sel sperma yang memliki kromosom ekstra, akan menghasilkan trisomi, atau tiga salinan kromosom lebih dari dua. Oleh karena itu, tambahan kromosom biasanya terjadi sebelum konsepsi.


Trisomi 18 Edward Syndrome

Trisomi 18 terjadi karena nondisjunction/gagal berpisah saat meiosis. Karena nondisjunction, sebuah gamet (sperma atau sel telur) diproduksi dengan kromosom tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet itu memiliki 24 kromosom (normal; 23). Saat gamet itu bergabung dengan gamet normal dari orang tua lain, embrionya memiliki 47 kromosom dengan tiga kromosom pada kromosom nomor 18.

Sindrom Edwards 'biasanya berakibat fatal, dengan sebagian besar bayi meninggal sebelum kelahiran.  20-30 persen meninggal dalam waktu satu bulan. Namun, sejumlah kecil bayi (kurang dari 10 persen) hidup setidaknya selama satu tahun.

Sindrom Edwards 'juga disebut trisomi 18, trisomi E, dan trisomi 16-18. Ini adalah trisomi paling umum kedua, setelah trisomi 21 (sindrom Down).

Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghirup dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada garis tengah wajah.


Ciri- ciri penyakit Sindrom Edwards (ES)

Bayi yang lahir dengan ES memiliki beberapa atau semua karakteristik sebagai berikut: 
  1. Malformasi ginjal.
  2. Cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum ventrikel, defek septum atrium, patent ductus arteriosus ).
  3. Usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele), atresia esofagus.
  4. Keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan.
  5. Defisiensi pertumbuhan.
  6. Kesulitan makan.
  7. Kesulitan bernapas.
  8. Arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat lahir). 

Beberapa malformasi fisik yang terkait dengan ES

  1. Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari kepala (ubun-ubun kecil) rendah-set.
  2. Telinga cacat; rahang abnormal kecil (micrognathia).
  3. Bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik.
  4. Lipatan kelopak mata (fisura palpebra) sempit.
  5. Mata banyak spasi (hypertelorism okular).
  6. Melorot kelopak mata atas (ptosis).
  7. Sebuah tulang dada pendek.
  8. Tangan terkepal.
  9. Jempol tangan kearah belakang terkadang kuku jari-jari tangan tidak ada.
  10. Bentuk anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki pengkor atau kaki rocker kebawah.
  11. Pada bayi laki-laki testis tidak turun. 
  12. Dalam rahim, karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem saraf pusat anomali seperti kelainan bentuk kepala.

Penyebab penyakit Sindrom Edwards (ES)

Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. Dengan nondisjunction , sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 18; gamet dengan demikian memiliki 24 kromosom.

Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi campuran sel dengan sejumlah kromosom yang berbeda. 

Kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaic, sangat jarang, sepotong kromosom 18 menjadi melekat dengan kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau setelah pembuahan.


Gejala dan tanda klinis anak-anak penderita Edward Syndrome (ES)

  1. Berat badan lahir rendah
  2. Gagal tumbuh kembang
  3. Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
  4. Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
  5. Kelainan tulang tengkorak dan wajah
  6. Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
  7. Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
  8. Arkus palatum tinggi
  9. Leher lebar (webbed neck)
  10. Telinga letak rendah
  11. Kelainan mata:
  12. Ptosis unilateral
  13. Kekeruhan lensa dan kornea
  14. Kelainan ekstremitas:
  15. Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
  16. Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)
  17. Kelainan organ genitalia:
  18. Kriptorkidisme
  19. Kelainan susunan saraf pusat
  20. Holoprosensefali

Penyakit lain yang dapat mempengaruhi seorang anak dengan ES

  1. Penyakit bawaan jantung.
  2. Hipertensi paru.
  3. Tekanan darah tinggi.
  4. Episode apnea.
  5. Pneumonia.
  6. Infeksi sinus.
  7. Kejang.
  8. Infeksi saluran kemih.
  9. Infeksi telinga.
  10. Infeksi mata.

Kelainan lain dari ES

Kelainan lain yang mungkin memerlukan pertimbangan intervensi medis atau bedah mencakup:
  1. Klub kaki.
  2. Sumbing.
  3. Spina bifida.
  4. Hidrosefalus.

Prognosa ES

  1. Sebagian besar anak yang lahir dengan sindrom Edwards mati dalam tahun pertama kehidupan mereka. 
  2. Rata-rata umur kurang dari dua bulan untuk 50 persen dari anak-anak.
  3. 90-95 persen meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka. 
  4. 5-10 persen anak-anak yang bertahan hidup tahun pertama mereka memiliki cacat perkembangan yang parah. 
  5. Mereka membutuhkan dukungan untuk berjalan, dan 
  6. Kemampuan belajar terbatas, 
  7. Komunikasi verbal juga terbatas, tetapi mereka bisa belajar mengenali, tersenyum, dan berinteraksi dengan pengasuh dan orang lain, dan memperoleh keterampilan seperti berguling dan makan sendiri. 
  8. Mereka akan memiliki banyak kelainan fisik yang memerlukan perawatan konstan seperti dokter, Fisioterapi dan orang tua bekerja sama untuk mencegah dan mengobati berbagai masalah yang terjadi.
  9. Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama
  10. Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan


Pencegahan Edward Syndrome

Sebagian besar kasus sindrom Edwards tidak menurun dan tidak dapat dicegah. Namun, orang tua yang memiliki anak dengan sindrom Edwards harus sabar dan tabah menjalani kehidupannya.



Pengobatan Edward Syndrome

Tidak ada obat untuk Sindrom Edward. Bayi dengan Sindrom Edwards sering memiliki kelainan fisik. Dokter dan orang tua menghadapi pilihan yang sulit mengenai pengobatan. Kelainan dapat diobati untuk tingkat tertentu dengan operasi, tetapi prosedur invasif ekstrim tidak mengatasi masalah dan hanya memperpanjang umur bayi dalam hitungan hari atau minggu. 

Fisioterapi hanya membuat bayi nyaman dan memperpanjang masa hidup bayi dengan metode terapi mereka

Masalah dengan otot dan kelainan sistem saraf akan mempengaruhi perkembangan keterampilan motorik, mungkin mengakibatkan skoliosis (kelengkungan tulang belakang) dan esotropia (mata juling). intervensi bedah mungkin dibatasi oleh kesehatan jantung anak.

Namun, 5-10 persen anak-anak dengan Sindrom Edwards jangan bertahan melewati tahun pertama kehidupan. 

Dokter mungkin menyarankan untuk meringankan ketidaknyamanan gas di perut atau sembelit. 

Sembelit karena otot perut yang buruk sering menjadi masalah seumur hidup bagi bayi dan anak-anak dengan sindrom Edwards, sehingga masalah kerewelan, ketidaknyamanan dengan makan. obat anti-gas, susu formula khusus, obat-obatan pelunak feses, obat pencahar, dan supositoria diperlukan bagi perawatan bayi.

Enema tidak harus diberikan kepada bayi atau anak karena bisa menguras elektrolit dan mengubah komposisi cairan tubuh.

Anak-anak dengan sindrom Edwards akan menunjukkan keterlambatan perkembangan berat badan, tetapi dengan intervensi dini melalui program pendidikan dan terapi khusus, mereka dapat mencapai beberapa tahap perkembangan. Sehingga peran Fisioterapi dan Okupasi terapi di butuhkan disini.
pengobatan edward syndrome dengan metode fisioterapi

Anak-anak dengan Edwards sindrom tampaknya memiliki peningkatan risiko ke arah Wilms' tumor, kanker ginjal yang terutama mempengaruhi anak-anak. Oleh karena itu, dianjurkan pada bayi dan anak-anak dengan sindrom Edwards harus cek USG rutin pada rongga perut.


Kekuatiran gizi

Bayi dengan sindrom Edwards umumnya memiliki masalah makan terkait dengan kesulitan dalam koordinasi pernapasan, mengisap, dan menelan.


Kekuatiran orang tua

Setelah kelahiran anak dengan sindrom Edwards keluarga mungkin ingin mencari konseling mengenai efek pada hubungan dalam keluarga. Banyak orang merespon dengan rasa bersalah, rasa takut, atau menyalahkan ketika kelainan genetik ini diwujudkan dalam sebuah keluarga.

Ahli psikologi atau psikiater dan tim rehabilitasi medis adalah sumber informasi terbaik tentang sindrom Edwards dan dapat menawarkan dukungan emosional dan psikologis.

Sumber:
  1. Ensklopedia
  2. Pinterest
  3. Wikipedia
  4. Tugas Akhir : Edward Syndrome

Related Post

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel