Mengenal Edward Syndrome (ES) Dan Pengobatan
Pada umumnya kasus Edward Syndrome terjadi ketika bayi mengalami mall nutrisi
(kurang Gizi) dan faktor lain yaitu kelainan genetik kromosom dalam tubuhnya.
Selama proses persalinan pada ibu bayi yang mengalami gejala akan kelihatan
seperti bayi yang kekurangan gizi dengan tubuh yang kurus kering.
Mengenal Edward Syndrome
Sobat secangkir terapi, kasus Edward syndrome (ES) terjadi pada sekitar satu dari setiap 5.000 kelahiran hidup dan satu di setiap 5.000 kelahiran lahir mati.
Tidak dipungkiri bahwa angka kejadian edward syndrome yang ditemukan itu
tergolong tinggi karena faktor gangguan pada trisomi.
Etiologi ES
Bayi perempuan mengidap lebih sering daripada bayi laki-laki. Perempuan tua berumur tiga puluhan memiliki risiko lebih besar untuk hamil anak dengan sindrom Edwards tetapi juga dapat dipungkiri terjadi dengan ibu muda.
Sindrom Edwards pertama kali dideskripsikan oleh John Hilton Edwards pada tahun 1960. Sindrom yang biasa disebut trisomi 18 ini merupakan suatu kelainan kromosom yang disebabkan adanya penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom autosomal nomor 18.
Manusia normal memiliki 46 kromosom, 22 pasang kromosom somatik (autosom
dengan simbol 22AA) dan 1 pasang kromosom kelamin (gonosom dengan simbol
XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki). Namun, pada beberapa kasus,
terdapat variasi jumlah kromosom yang disebabkan oleh beberapa hal. Hal
itu yang disebut aneuploidi.
Aneuploidi menyebabkan adanya variasi jumlah kromosom, ada pasangan
kromosom yang kekurangan satu kromosom, sehingga hanya tersisa satu
kromosom (monosomi), ada pula yang kelebihan satu kromosom, sehingga
pasangan kromosom tersebut memiliki tiga kromosom, disebut trisomi,
seperti yang dijumpai pada Sindrom Edwards.
Kromosom Edward Syndrome
Seperti halnya sindrom Down, sindrom Edwards kerap terjadi seiring
dengan usia ibu yang semakin meningkat tua. Seperti yang sudah
dijelaskan di atas, penderita sindrom Edwards memiliki tambahan kromosom
pada pasangan kromosom nomor 18 nya, tambahan kromosom inilah yang
menimbulkan masalah bagi penderita.
Tambahan jumlah kromosom ini bisa terdapat di keseluruhan sel somatik
tubuh, bisa juga hanya terdapat di sebagian sel saja yang disebabkan
karena translokasi. Efek dari tambahan kromosom ini sangat bervariasi,
tergantung pada riwayat genetik dan kesempatan serta sejauh mana
tambahan kromosom ini berperan.
Sel telur dan sel sperma yang sehat, masing-masing memiliki kromosom
individu yang berkontribusi memberikan 23 pasang kromosom yang
dibutuhkan untuk membentuk sel manusia normal dengan 46 kromosom.
Kesalahan numerik dapat timbul pada salah satu dari dua meiosis dan
menyebabkan kegagalan kromosom untuk berpisah ke dalam sel anak
(nondisjunction).
Hal ini menyebabkan kromosom ekstra, membuat jumlah haploid sebanyak 24,
bukan 23.
Fertilisasi sel telur atau inseminasi oleh sel sperma yang memliki
kromosom ekstra, akan menghasilkan trisomi, atau tiga salinan kromosom
lebih dari dua. Oleh karena itu, tambahan kromosom biasanya terjadi sebelum konsepsi.
Trisomi 18 Edward Syndrome
Trisomi 18 terjadi karena nondisjunction/gagal berpisah saat meiosis.
Karena nondisjunction, sebuah gamet (sperma atau sel telur) diproduksi
dengan kromosom tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet itu memiliki 24
kromosom (normal; 23). Saat gamet itu bergabung dengan gamet normal dari
orang tua lain, embrionya memiliki 47 kromosom dengan tiga kromosom pada
kromosom nomor 18.
Sindrom Edwards 'biasanya berakibat fatal, dengan sebagian besar bayi
meninggal sebelum kelahiran. 20-30 persen meninggal dalam waktu
satu bulan. Namun, sejumlah kecil bayi (kurang dari 10 persen) hidup
setidaknya selama satu tahun.
Sindrom Edwards 'juga disebut trisomi 18, trisomi E, dan trisomi 16-18. Ini adalah trisomi paling umum kedua, setelah trisomi 21 (sindrom Down).
Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal
melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan
perkembangan dari saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai
saraf penghirup dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf
penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada
garis tengah wajah.
Ciri- ciri penyakit Sindrom Edwards (ES)
Bayi yang lahir dengan ES memiliki beberapa atau semua karakteristik
sebagai berikut:
- Malformasi ginjal.
- Cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum ventrikel, defek septum atrium, patent ductus arteriosus ).
- Usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele), atresia esofagus.
- Keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan.
- Defisiensi pertumbuhan.
- Kesulitan makan.
- Kesulitan bernapas.
- Arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat lahir).
Beberapa malformasi fisik yang terkait dengan ES
- Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari kepala (ubun-ubun kecil) rendah-set.
- Telinga cacat; rahang abnormal kecil (micrognathia).
- Bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik.
- Lipatan kelopak mata (fisura palpebra) sempit.
- Mata banyak spasi (hypertelorism okular).
- Melorot kelopak mata atas (ptosis).
- Sebuah tulang dada pendek.
- Tangan terkepal.
- Jempol tangan kearah belakang terkadang kuku jari-jari tangan tidak ada.
- Bentuk anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki pengkor atau kaki rocker kebawah.
- Pada bayi laki-laki testis tidak turun.
- Dalam rahim, karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem saraf pusat anomali seperti kelainan bentuk kepala.
Penyebab penyakit Sindrom Edwards (ES)
Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara.
Dengan nondisjunction , sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur)
diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 18; gamet dengan demikian
memiliki 24 kromosom.
Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi campuran sel dengan sejumlah kromosom yang berbeda.
Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi campuran sel dengan sejumlah kromosom yang berbeda.
Kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaic, sangat jarang, sepotong
kromosom 18 menjadi melekat dengan kromosom lain ( translokasi ) sebelum
atau setelah pembuahan.
Gejala dan tanda klinis anak-anak penderita Edward Syndrome (ES)
- Berat badan lahir rendah
- Gagal tumbuh kembang
- Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
- Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
- Kelainan tulang tengkorak dan wajah
- Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
- Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
- Arkus palatum tinggi
- Leher lebar (webbed neck)
- Telinga letak rendah
- Kelainan mata:
- Ptosis unilateral
- Kekeruhan lensa dan kornea
- Kelainan ekstremitas:
- Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
- Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)
- Kelainan organ genitalia:
- Kriptorkidisme
- Kelainan susunan saraf pusat
- Holoprosensefali
Penyakit lain yang dapat mempengaruhi seorang anak dengan ES
- Penyakit bawaan jantung.
- Hipertensi paru.
- Tekanan darah tinggi.
- Episode apnea.
- Pneumonia.
- Infeksi sinus.
- Kejang.
- Infeksi saluran kemih.
- Infeksi telinga.
- Infeksi mata.
Kelainan lain dari ES
- Klub kaki.
- Sumbing.
- Spina bifida.
- Hidrosefalus.
Prognosa ES
- Sebagian besar anak yang lahir dengan sindrom Edwards mati dalam tahun pertama kehidupan mereka.
- Rata-rata umur kurang dari dua bulan untuk 50 persen dari anak-anak.
- 90-95 persen meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka.
- 5-10 persen anak-anak yang bertahan hidup tahun pertama mereka memiliki cacat perkembangan yang parah.
- Mereka membutuhkan dukungan untuk berjalan, dan
- Kemampuan belajar terbatas,
- Komunikasi verbal juga terbatas, tetapi mereka bisa belajar mengenali, tersenyum, dan berinteraksi dengan pengasuh dan orang lain, dan memperoleh keterampilan seperti berguling dan makan sendiri.
- Mereka akan memiliki banyak kelainan fisik yang memerlukan perawatan konstan seperti dokter, Fisioterapi dan orang tua bekerja sama untuk mencegah dan mengobati berbagai masalah yang terjadi.
- Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama
- Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan
Pencegahan Edward Syndrome
Sebagian besar kasus sindrom Edwards tidak menurun dan tidak dapat
dicegah. Namun, orang tua yang memiliki anak dengan sindrom
Edwards harus sabar dan tabah menjalani kehidupannya.
Pengobatan Edward Syndrome
Tidak ada obat untuk Sindrom Edward. Bayi dengan Sindrom Edwards
sering memiliki kelainan fisik. Dokter dan orang tua menghadapi
pilihan yang sulit mengenai pengobatan. Kelainan dapat diobati
untuk tingkat tertentu dengan operasi, tetapi prosedur invasif
ekstrim tidak mengatasi masalah dan hanya memperpanjang umur bayi
dalam hitungan hari atau minggu.
Fisioterapi hanya membuat bayi nyaman dan memperpanjang masa hidup bayi dengan metode terapi mereka.
Masalah dengan otot dan kelainan sistem saraf akan mempengaruhi
perkembangan keterampilan motorik, mungkin mengakibatkan skoliosis
(kelengkungan tulang belakang) dan esotropia (mata juling).
intervensi bedah mungkin dibatasi oleh kesehatan jantung anak.
Namun, 5-10 persen anak-anak dengan Sindrom Edwards jangan
bertahan melewati tahun pertama kehidupan.
Dokter mungkin menyarankan untuk meringankan ketidaknyamanan gas di perut atau sembelit.
Sembelit karena otot perut yang buruk sering menjadi masalah
seumur hidup bagi bayi dan anak-anak dengan sindrom Edwards,
sehingga masalah kerewelan, ketidaknyamanan dengan makan. obat
anti-gas, susu formula khusus, obat-obatan pelunak feses, obat
pencahar, dan supositoria diperlukan bagi perawatan bayi.
Enema tidak harus diberikan kepada bayi atau anak karena bisa
menguras elektrolit dan mengubah komposisi cairan tubuh.
Anak-anak dengan sindrom Edwards akan menunjukkan keterlambatan
perkembangan berat badan, tetapi dengan intervensi dini melalui
program pendidikan dan terapi khusus, mereka dapat mencapai beberapa tahap perkembangan. Sehingga peran Fisioterapi dan Okupasi terapi di butuhkan
disini.
Anak-anak dengan Edwards sindrom tampaknya memiliki peningkatan
risiko ke arah Wilms' tumor, kanker ginjal yang terutama
mempengaruhi anak-anak. Oleh karena itu, dianjurkan pada bayi dan
anak-anak dengan sindrom Edwards harus cek USG rutin pada rongga
perut.
Kekuatiran gizi
Bayi dengan sindrom Edwards umumnya memiliki masalah makan terkait
dengan kesulitan dalam koordinasi pernapasan, mengisap, dan
menelan.
Kekuatiran orang tua
Setelah kelahiran anak dengan sindrom Edwards keluarga mungkin ingin
mencari konseling mengenai efek pada hubungan dalam keluarga. Banyak
orang merespon dengan rasa bersalah, rasa takut, atau menyalahkan
ketika kelainan genetik ini diwujudkan dalam sebuah keluarga.
Ahli psikologi atau psikiater dan tim rehabilitasi medis adalah sumber
informasi terbaik tentang sindrom Edwards dan dapat menawarkan
dukungan emosional dan psikologis.
Sumber:
- Ensklopedia
- Wikipedia
- Tugas Akhir : Edward Syndrome
DONASI LEWAT PAYPAL
Mohon bantu berikan donasi apabila artikel ini memberikan manfaat. Terimakasih.