Mengenal Down Syndrome ( DS) Pada Anak

ciri-ciri anak down syndrome



Mengenal Down Syndrome

Sobat secangkir terapi, penyakit Down Syndrome (DS) disebut juga penyakit genetik karena gangguan kromosom dengan ciri khas wajah universal (wajah mongoloid).

Yaitu mempunyai bentuk face (muka) yang sama baik itu anak orang Eropa, Asia, Afrika, Amerika, Australia semua wajahnya sama seperti ras mongoloid.


Pengertian Down Syndrome

Down Syndrom (Down Syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Penemuan dalam bidang kedokteran ditemukan pertama kali oleh dr. John Longdon Down pada tahun 1866 dan pada tahun 1970an para ahli kedokteran Eropa dan Amerika merevisi nama dan penemuannya dengan nama Syndrome Down yang ditemukan pertama kali oleh John L. Down.

Penyakit Down Syndrome terjadi 1 orang dari 700 kelahiran bayi. Menurut para ahli morbiditas dunia data yang mengidap Down Syndrome kurang lebih ada 4,5 juta orang. Dan negara Indonesia penyumbang 13 % penyakit Down Syndrome dunia atau sekitar 330.000 kasus yang terjadi.


Ciri khas down syndrome

  1. Mata sipit.
  2. Dahi menonjol kedepan.
  3. Rambut tipis.
  4. Hidung datar.
  5. Tinggi badan pendek.
  6. Mulut sering terbuka dan terkadang keluar air liur.
  7. Kepala mengecil.
  8. IQ ( Intelegence Quotient) = 25 -50
  9. Gangguan perkembangan fisik (delay development).
  10. Gangguan mental (mental retardasi)

Penyebab Down Syndrome

    Secara etiologi penyakit Down Syndrome ( DS) disebabkan
    1. Kelebihan kromosom 21
    2. Kehamilan diatas usia 40 tahun
    3. Gangguan hormonal pada ibu
    4. Terkena radiasi kosmik saat kehamilan

      Deteksi dini pada anak Down Syndrome (DS)

      Mendeteksi anak secara dini dapat mengetahui manifestasi klinis suatu gejala yang akan terjadi. Di Rumah Sakit (RS) biasanya ibu yang hamil akan diarahkan ke Poli Kandungan dan berkonsultasi dengan dokter kandungan mengenai perihal kehamilannya, kemudian dokter kandungan akan memeriksa kehamilannya untuk mengetahui gejala terjadinya DS yaitu :
      1. Pemeriksaan fisik ibu hamil
      2. Pemeriksaan kromosom
      3. Ultrasonografi (USG)
      4. Ekokardiogram (ECG)
      5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

        Catatan kecil pemeriksaan USG di Rumah Sakit ( RS)

        • Ibu yang hamil diatas usia lanjut harus melakukan skrining saat kehamilan. Bertujuan untuk mengetahui apakah bayi menderita DS atau tidak. Skrining kehamilan ini bisa berupa pemeriksaan alfa fetoprotein (AFP), hormon dan skrining USG (nuchal translucency) untuk melihat ada tidaknya kelainan anatomi janin. 
        • Pemeriksaan USG ini dilakukan di usia kehamilan 11–13 minggu dengan cara mengukur tebalnya lipatan leher janin. Pemeriksaan AFP dan pemeriksaan hormon tidak bisa menyatakan pasti DS atau bukan DS. Sifatnya hanyalah dugaan. Pemeriksaan USG ini dikombinasi dengan usia ibu bisa mengidentifikasi kemungkinan janin mengalami DS sebesar 80%. Pemeriksaan di atas untuk mendiagnosis secara dini, dan bukan untuk mencegah.
        • Pemeriksaan USG pada usia kehamilan 18–22 minggu bertujuan agar ibu yang berisiko tinggi (usia lanjut, pemeriksaan AFP positif, atau ada riwayat anak DS sebelumnya) bisa terbantu bila pemeriksaan USG dilakukan. Diharapkan ibu yang hamil dan sang suami sudah mempelajari perihal terjadinya gejala Down Syndrome pada calon bayinya sebelum janin lahir, sehingga siap dan paham apa yang harus dilakukan (keputusan tergantung orang tua sang bayi). Yaitu Janin harus di aborsi atau tetap di pelihara !

        Related Post

        Iklan Atas Artikel

        Iklan Tengah Artikel 1

        Iklan Tengah Artikel 2

        Iklan Bawah Artikel